输入文件详解

PLINK主要使用以下三种文件格式：

.ped文件：文本文件，列出所有样本的基因型数据。每行代表一个样本，包含个体和家系信息，以及其对应的基因型数据。.map文件：文本文件，与.ped文件配合使用，列出了基因型数据中所有SNP的位置信息。每行代表一个SNP，包含染色体号、标记名、遗传距离和物理位置。.bed、.bim、.fam文件：这是PLINK的二进制文件格式，功能类似于.ped和.map文件，但大小更小，读写速度更快。

.bed文件存储基因型数据。.bim文件存储SNP信息。.fam文件存储样本家系信息。

计算命令

plink --bfile [输入文件的基本名] --r2 --ld-window-kb 500 --ld-window 99999 --ld-window-r2 0 --out [输出文件的基本名]

这个命令会计算500kb窗口内所有SNP对的r²值，是评估LD强度的常用指标。

R：绘图

绘图命令

在R中，我们可以使用**ggplot2包和reshape2**包来处理PLINK输出的LD数据，并绘制LD热图。

library(ggplot2)

library(reshape2)

# 读取PLINK输出的LD结果

ld_data <- read.table("[输出文件的基本名].ld", header = TRUE)

# 使用melt函数将数据转换为长格式，适合ggplot2使用

ld_data_melt <- melt(ld_data, id.vars = c("SNP_A", "SNP_B"), variable.name = "measure", value.name = "value")

# 绘制LD热图

ggplot(ld_data_melt, aes(x = SNP_A, y = SNP_B, fill = value)) + geom_tile() + scale_fill_gradient(low = "white", high = "red") + theme_minimal() + labs(fill = "r²")

请将**[输出文件的基本名]**替换为实际的文件名。这段代码会生成一个热图，展示不同SNP对之间的LD关系，其中颜色深度表示LD强度。

注意事项

在执行PLINK命令前，确保已正确安装PLINK并将其添加到系统路径中，以便可以从命令行调用。在运行R代码前，确保已安装**ggplot2和reshape2包。如果未安装，可以通过运行install.packages("ggplot2")和install.packages("reshape2")**来安装。

这个流程提供了一个从LD计算到结果可视化的完整示例，适用于基因型数据的LD分析。