不同的结构变异（structural variation，SV）鉴定工具鉴定出的VCF结果文件格式不尽相同，但也不是完全没有规律可循，主要的格式就有两种，分别是：

BND notation：BND表示法，即在INFO列以SVTYPE=BND标出

Symbolic notation：符号表示法，即在ALT列标出具体的SV类型（如, , , ），并在INFO列标出位置信息（如CHR2=1;END=800;CT='3to5'）

简单变异的VCF

提到VCF格式，就不得不提一下用以表示SNP和短的indels (insertions/deletions)的标准VCF格式，格式如下：

##fileformat=VCFv4.3

##fileDate=20090805

##source=myImputationProgramV3.1

##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta

##contig=

##phasing=partial

##INFO=

##INFO=

##INFO=

##INFO=

##INFO=

##INFO=

##FILTER=

##FILTER=

##FORMAT=

##FORMAT=

##FORMAT=

##FORMAT=

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT NA00001 NA00002 NA00003

20 14370 rs6054257 G A 29 PASS NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2 GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.

20 17330 . T A 3 q10 NS=3;DP=11;AF=0.017 GT:GQ:DP:HQ 0|0:49:3:58,50 0|1:3:5:65,3 0/0:41:3

20 1110696 rs6040355 A G,T 67 PASS NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2 2/2:35:4

20 1230237 . T . 47 PASS NS=3;DP=13;AA=T GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:51,51 0/0:61:2

20 1234567 microsat1 GTC G,GTCT 50 PASS NS=3;DP=9;AA=G GT:GQ:DP 0/1:35:4 0/2:17:2 1/1:40:3

以 ## 开头的是header部分，主要描述了VCF文件的版本（fileformat），创建时间（fileDate），参考序列（reference）及其他重要的字段信息（尤其是FILTER，INFO和FORMAT列）。像这种VCF格式是比较规范的，在合并多个工具或多个样本的结果时不会出现太大问题。

由于SV比SNP和短的indels复杂很多，一些鉴定SV的工具的结果就比较复杂了，因此像 SURVIVOR 和 mergesv 等在合并多个样本或工具的结果时就会进行统一VCF格式的转换，即将符号表示法转换为BND表示法。

断点方式（SVTYPE=BND）

在描述SV的VCF规范中，其中之一就是详细的描述SV的断点，并在INFO列标明SVTYPE=BND，这时，SV的具体发生情况就有四种类型：

image.png

如上图所示，VCF的BND表示法遵守以下的规则：

首先列出染色体和第一个断点的位置，第二个断点的染色体和位置在ALT列标出（如上图的1:800）

第二个断点的方向由 [ 的方向决定，[1:800[ 表示从给定位置向右延伸，]1:800] 表示从左边开始延伸并在指定位置结束

REF 列 N 相对于[1:800[和]1:800]的位置即为第一个断点1:500相对于第二个断点的位置

N 可能是某一个特定序列，这取决于REF列

符号表示法的易位（）

VCF中描述SV的另一种方式是“符号表示法”。在VCF的ALT列中相应的标签，如表示倒位，表示重复。

由于易位相对复杂，因此这里的表示的也比较模糊，仅有标签是不够的。所以就有了在INFO列增加相应的标签（CHR2表示第二个断点的染色体，END表示具体位置）表示第二个断点的位置和方向。最后还需要的一个信息就是两个断点间的相邻关系，这里用CT表示。

所以，两种表示方法间的对应关系就有了：

BND

with CT INFO field

1 500 . N N[1:800[

1 500 . N ... CHR2=1;END=800;CT='3to5'

1 500 . N ]1:800]N

1 500 . N ... CHR2=1;END=800;CT='5to3'

1 500 . N [1:800[N

1 500 . N ... CHR2=1;END=800;CT='5to5'

1 500 . N N]1:800]

1 500 . N ... CHR2=1;END=800;CT='3to3'

其他类型的符号标签（, , ）

下图展示了删除，倒位和重复的几种情况：

image.png

由此可见，删除和重复只有一种相邻关系，而易位则会存在两种情况，两种表示法的对应关系如下：

Symbolic Call

As BND call(s)

1 10 . N ... END=20;

1 10 . N N[1:21[

1 10 . N ... END=20;

1 10 . N N]1:20]

1 11 . N [1:21[N

1 1 . N ... END=10;

1 1 . N ]1:10]N

在合并多个样本或工具生成的SV VCF时，mergevcf 和 SURVIVOR 均会将符号表示法转为BND表示法，因此，很有必要搞清楚它们之间的对应关系。

参考

Merging Structural Variant Calls from Different Callers